Почти у всех взрослых с синдромом Дауна к концу среднего возраста проявляются признаки болезни Альцгеймера. Новое исследование, проведенное учеными из медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, показывает, что у людей с синдромом Дауна заболевание начинается раньше и протекает быстрее, и это открытие может иметь важные последствия для лечения и ухода за этой уязвимой группой пациентов.
Синдром Дауна вызван наличием дополнительной 21-й хромосомы. Эта дополнительная хромосома содержит копию гена APP (белка-предшественника амилоида), что означает, что у людей с синдромом Дауна в мозге образуется гораздо больше отложений амилоида, чем обычно. Накопление амилоида — первый шаг к развитию болезни Альцгеймера. У людей с синдромом Дауна когнитивные нарушения часто проявляются к 50 годам.
У людей с аутосомно-доминантной болезнью Альцгеймера также есть предсказуемый график снижения когнитивных способностей. Эти пациенты наследуют мутации в одном из трех специфических генов: PSEN1, PSEN2 или APP. У них, как правило, когнитивные симптомы развиваются в том же возрасте, что и у их родителей: в возрасте 50, 40 или даже 30 лет.
.
В рамках этого исследования ученые составили карту развития тау-клубков, второго этапа в развитии болезни Альцгеймера. Используя позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) головного мозга 137 участников с синдромом Дауна и 49 с аутосомно-доминантной болезнью Альцгеймера, исследователи изучили, когда тау-клубки появлялись относительно амилоидных бляшек и какие участки мозга были поражены.
Исследование показало, что амилоидные бляшки и тау—клубки — белковые аномалии, которые предшествуют снижению когнитивных способностей при болезни Альцгеймера, — накапливаются в одних и тех же областях мозга и в одинаковой последовательности в обеих группах. Однако у людей с синдромом Дауна этот процесс происходит раньше и быстрее, и уровень тау-белка выше при данном уровне амилоида.
«Нормальное течение болезни Альцгеймера заключается в том, что вы видите амилоид, затем появляется тау — и это происходит с интервалом в пять—семь лет, а затем начинается нейродегенерация», — объяснил Уиш. «При синдроме Дауна накопление амилоида и тау-белка происходит почти одновременно».
В настоящее время существует только одно средство для лечения болезни Альцгеймера, одобренное Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами (FDA) и доказавшее свою способность изменять течение заболевания: леканемаб, который воздействует на амилоид. Поскольку накопление амилоида является первым этапом заболевания, леканемаб рекомендуется назначать людям на ранних стадиях болезни Альцгеймера, с очень легкими симптомами. Также разрабатываются методы лечения, нацеленные на тау, которые предназначены для людей на более поздних стадиях заболевания, когда патология тау играет более заметную роль.