Минздрав утвердил критерии и порядок отнесения заболеваний к редким (орфанным), а также правила обеспечения граждан, страдающих такими заболеваниями, медико-санитарной помощью, включая лекарственное обеспечение. Соответствующий приказ подписал министр здравоохранения Дамирбек Осмонов.
Для включения заболевания в перечень редких (орфанных) предусмотрена подача заявки в уполномоченный орган. Заявитель получает уведомление о статусе заявки через систему электронного документооборота. С момента поступления заявки в течение трех рабочих дней она направляется в комиссию при уполномоченном органе, которая рассматривает ее по установленным критериям. В состав комиссии входят 7 человек, включая специалистов с медицинским или фармацевтическим образованием и опытом работы не менее пяти лет, а также представителя гражданского сектора. Председателем комиссии является представитель уполномоченного органа.
Заявка должна содержать данные о соответствии международной классификации болезней, распространенности заболевания в Кыргызстане, международные данные о риске инвалидизации и летальности, перечень необходимых генетических и лабораторных тестов, а также список лекарственных средств или медицинских изделий, нужных для диагностики, профилактики или лечения. В заключении комиссии фиксируются результаты заседания и решение о включении или отказе в включении заболевания в перечень. Решение утверждается приказом уполномоченного органа в течение десяти рабочих дней. Перечень редких заболеваний пересматривается каждые три года или при появлении новых подтвержденных случаев.
Пациенты с редкими заболеваниями получают медицинскую помощь на всех уровнях здравоохранения: первичном, специализированном и третичном, включая высокотехнологичные услуги. Помощь может оказываться амбулаторно, в отделениях краткосрочного пребывания или стационарно. На первичном уровне ведется мониторинг состояния пациента, сопровождение лечения и внесение данных в регистр пациентов с редкими заболеваниями. При подозрении на редкое заболевание пациента направляют на обследование в организации здравоохранения третичного уровня, где ему оказывают консультации и специализированную помощь.
Медико-санитарная помощь оказывается на основе международных клинических руководств с участием мультидисциплинарной команды специалистов. Все случаи редких заболеваний подлежат внесению в регистр, а при необходимости проводится неонатальный скрининг для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний. Врач-генетик и специалисты обеспечивают диагностическое обследование, медико-генетическое консультирование и патогенетическое лечение пациентов, включая диспансерное наблюдение.
Для лечения редких заболеваний необходима заблаговременная плановая закупка и бесперебойное обеспечение лекарственными средствами, финансируемое в пределах бюджета Минздрава.