Декларация о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков подписана в Алматы

Медицинские генетики Казахстана, России и Армении создали Евразийскую Ассоциацию медицинских генетиков, которая будет работать над решением ряда проблем в области ранней диагностики и лечения редких – орфанных заболеваний с учетом опыта, накопленного учеными каждой из стран.

Чем займется Ассоциация
Основной целью создания Евразийской ассоциации медицинских генетиков (ЕАМГ) станет развитие международных научно-исследовательских, научно-практических и образовательных проектов специалистами здравоохранения и учеными из стран евроазиатского региона с участием стран ЕАЭС, ШОС, АСЕАН и БРИКС в интересах пациентов с орфанными (редкими) генетическими болезнями.
Ученые международного уровня, подписавшие, по их словам, важнейший документ уже определили и основные направления деятельности ассоциации. Их основными задачами станут создание международных научных программ по диагностике, клиническим исследованиям и лечению генетических орфанных болезней и обеспечение возможности специалистам из разных стран направить своих пациентов для участия в них.
Диагностику и лечение редких заболеваний обсудили в Алматы врачи
“Также планируется развитие международных научных программ по обмену информацией о достижениях в области диагностики и лечения орфанных генетических болезней, создание международных образовательных платформ дополнительного профобразования, обеспечение возможности специалистам получать актуальные знания и обучаться у экспертов, признанных во всем мире”, – уточнили организаторы первого Евразийского форума “Содружество без границ”.
Помимо этого, рассматривается возможность создание международных телемедицинских экспертных центров, обеспечение возможности участия в консилиумах и кросс-консультациях по вопросам медико-генетической диагностики и лечения орфанных болезней.

“Развитие медицинской генетики сегодня невозможно без международного сотрудничества. Поэтому “Содружество без границ” в рамках Евразийской Ассоциации медицинских генетиков – это наше будущее и будущее наших пациентов”, – считает президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра им. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

По словам председателя Ассоциации медицинских генетиков Казахстана, заведующей Республиканской медико-генетической консультацией АО “Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии” Гульнары Святовой, важной целью ЕАМГ будет создание общей системной стратегии оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями для повышения качества их жизни путем продвижения законодательных инициатив, внедрения рациональных геномных технологий диагностики, эффективного генотерапевтического лечения и индивидуальной реабилитации.
“Также будут выполняться государственные заказы по созданию Национальных советов экспертов в странах ЕАЭС и Межгосударственного экспертного совета по диагностике и лечению орфанных болезней с участием юристов и организаторов здравоохранения для последующей разработки эффективных управленческих решений по своевременной диагностике и обеспечению лекарственной терапией. Деятельность ЕАМГ будет направлена на объединение и развитие взаимодействия между пациентскими, профессиональными общественными организациями, благотворительными фондами, государственными структурами законодательной и исполнительной власти для улучшения качества жизни орфанных пациентов в странах ЕАЭС”, – уточнила Гульнара Святова.
В Казахстане впервые применили самое дорогое в мире лекарство Zolgensma
Поддержала коллег и президент Армянской ассоциации медицинских генетиков, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Тамара Саркисян. По ее словам, сегодня особенно важно расширение сотрудничества в области неонатального скрининга и лечения орфанных заболеваний.
“Крайне важен обмен опытом со странами, где проводится скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА), муковисцидоза, диагностика мышечной дистрофии Дюшенна, наследственных нарушений метаболизма”, – говорит она.
Есть, чем поделиться
Уже в процессе общения между медицинскими генетиками из разных стран на первом Евразийском форуме “Содружество без границ” стало понятно, что цели и задачи, которые ставит перед собой созданная Евразийская Ассоциация медицинских генетиков – не пустые декламации. В каждой из стран ученые уже имеют богатый опыт ранней диагностики и лечения орфанных и генетических заболеваний, поделившись которым они уберегут коллег от возможных сложностей, ошибок и, главное, очень сэкономят силы, время и средства.
Поднять ребенка на ноги – как казахстанский врач лечит “хрустальных” детей
К примеру, в Казахстане ученые добились высоких результатов при реализации пилотного проекта селективного скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (НБО). Как выяснилось, именно они в 30-40% случаев приводят к детской инвалидности от ДЦП, аутизма, эпилепсии, психических заболеваний, тяжелых форм нарушений слуха и зрения.
“В этом году, согласно приказу министра здравоохранения Казахстана за № 796, с 1 февраля по 31 июля 2022 года во всех областных перинатальных центрах проведен пилотный проект неонатального селективного скрининга на НБО методом тандемной масс-спектрометрии (ТСМ). Обследовано 112 новорожденных, имеющих клинические симптомы возможного НБО. Было выявлено 6 случаев наследственных болезней обмена веществ. Четверо пациентов получили своевременную терапию, лечебные смеси и находятся на амбулаторном лечении”, – отметила председатель Ассоциации медицинских генетиков Казахстана Гульнара Святова.
По ее словам, на основе пилотной программы, будут разработаны клинические протоколы по диагностике и лечению не диагностируемых ранее в Казахстане НБО, а результаты ТСМ-скрининга позволят разработать эффективные управленческие решения по повышению эффективности медицинской помощи пациентам. Также планируется разработка принципов лечения, диспансеризации и реабилитации выявленных пациентов с НБО.
А в Беларуси успешная работа медико-генетической службы позволяет ежегодно предупреждать рождение около 1000-1300 детей с тяжелой, не поддающейся лечению, патологией. Среди основных научных направлений деятельности белорусских генетиков значительное место занимает изучение фенотипических проявлений синдромов множественных пороков развития (МВПР) и хромосомных болезней.
Саин рассказала Токаеву о ситуации с лекарствами для детей с редкими болезнями
“Разработка этого направления позволила создать компьютерную систему диагностики наследственной патологии и выделить несколько новых, ранее неизвестных моногенных синдромов, получивших международное признание. С помощью мониторинга изучена динамика нарушений эмбрионального развития у населения республики в послечернобыльский период”, – сообщила профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития государственного учреждения “Республиканский научно-практический центр “Мать и дитя” Оксана Прибушеня.
В Армении основным достижением медицинских генетиков стали результаты изучения генетического аутовоспалительного заболевания “семейная средиземноморская лихорадка”, относящегося к редким моногенным рецессивным заболеваниям, которое широко распространено среди армян. На это специалистам потребовалось более 20 лет кропотливой работы.
“Генетическая диагностика позволила искоренить смертность от тяжелых осложнений пациентов благодаря своевременному выявлению патогенных мутаций и эффективному лечению. Нами обследовано около 50 000 пациентов и членов их семей. Именно благодаря генодиагностике практически удалось искоренить смертность среди от тяжелых осложнений, от которых погибало порядка 20-25% в молодом возрасте от почечного амелоидоза”, – рассказала директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Армении, профессор, доктор биологических наук Тамара Саркисян.
Есть чем похвастаться и российским медицинским генетикам. Так, по словам академика РАН, директора Томского Национального исследовательского медицинского центра Вадима Степанова, уже есть примеры прохождения пациентами полных циклов исследования, когда семьи после проведения преимплантационной диагностики орфанного моногенного заболевания рожают здоровых детей.

“Впервые в этом году в Томске появился на свет здоровый ребенок в семье, отягощенной синдромом Хантера. Семья прошла процедуру преимплантационной диагностики, искусственного оплодотворения. И разработаны несколько десятков протоколов преимплантационного тестирования моногенных болезней, начиная с таких относительно распространенных, как муковисцидоз, и заканчивая очень редкими – такими, как синдром Хантера. И каждый подобный случай – это конкретная семья, их специфическая мутация. Это квинтэссенция персонализированного подхода к профилактике моногенных заболеваний”, – объясняет Вадим Степанов.
Работать по единым стандартам
И таких побед над орфанными заболеваниями, у медицинских генетиков немало. Именно поэтому, говорят они, и появилась необходимость в создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков. Совместная работа позволит объединить самые эффективные практики и добиться гораздо более впечатляющих результатов.
Чтобы совместная работа шла успешнее, на первом Евразийском форуме “Содружество без границ” было предложено привести к общему знаменателю протоколы диагностики и лечения орфанных заболеваний стран-участниц новой Евразийской Ассоциации медицинских генетиков.

“Не секрет, что в наших странах существуют разные подходы к ведению одной и той же болезни. И это неправильно на сегодня. Потому что есть данные, доказывающие безопасность тех или иных интервенций, диагностических или лечебных, и именно они должны быть применены в каждом конкретном случае. Чтобы разобраться и выработать единые подходы, у нас сегодня есть все основания. Соответственно, если будет на то общая добрая воля, то следующий шаг – гармонизация тех документов, по которым будут работать наши коллеги на всем пространстве стран, которые сегодня подписали эту декларацию”, – говорит руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Лейла Намазова-Баранова.